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LES CARDIOPATHIES CONGENITALES: GénéralitéS


Professeur Y. BERNARD

Révision 09/2007


Les cardiopathies congénitales sont des affections fréquentes : leur prévalence à la naissance est approximativement de 8 pour 1000 naissances. Cette prévalence décroît ensuite avec l'âge car un certain nombre d'enfants, de moins en moins nombreux de nos jours, porteurs de cardiopathies inopérables, vont mourir, généralement tôt. A l'inverse, certaines anomalies mineures présentes à la naissance vont rapidement disparaître spontanément (ex : les petits canaux artériels et communications inter ventriculaires du nouveau-né).



ETIOLOGIE

L'étiologie en est le plus souvent inconnue. Néanmoins, comme la pathologie malformative en général, les malformations du système cardiovasculaire peuvent être dues à 2 groupes de facteurs :

1. Les facteurs génétiques
Ils sont responsables de 10 % environ des cardiopathies congénitales. Un facteur génétique peut être incriminé dans 3 types de circonstances :

- les cardiopathies des aberrations chromosomiques,
- les cardiopathies congénitales familiales (ex : sténose aortique supra valvulaire, certains cas de cardiomyopathie hypertrophique, ou de communication inter auriculaire),
- les cardiopathies qui s'intègrent dans le cadre d'affections dont la transmission héréditaire est reconnue (ex : myopathies, maladies du tissu élastique de type syndrome de Marfan).

En ce qui concerne les aberrations chromosomiques, les cardiopathies constituent l'une des malformations les plus fréquemment rencontrées dans les syndromes polymalformatifs de ces patients. Le cas le plus fréquent est celui de la trisomie 21 : les ¾ environ des trisomiques 21 sont atteints de cardiopathie, la plus fréquente étant le canal atrio-ventriculaire complet (mais communication inter ventriculaire, canal artériel, tétralogie de Fallot peuvent être rencontrés).

Parmi les aberrations gonosomiques, le syndrome de Turner (45, X0) comporte souvent une coarctation, ou d'autres anomalies aortiques.

Au cours de la dernière décennie, l'origine génétique de nombreuses cardiopathies, entrant notamment dans le cadre de syndromes polymalformatifs, a été reconnue grâce aux progrès de la génétique moléculaire : par exemple, la microdélétion du bras court du chromosome 22 (autrefois appelée " syndrome de Di George ") qui comporte souvent une tétralogie de Fallot ou une cardiopathie voisine. De même, l'origine génétique du syndrome de Williams a pu être affirmée.

2. Les embryofoetopathies ou "facteurs d'environnement"
La période dangereuse pour l'embryogenèse du cœur se situe entre le 20ème et le 40ème jours de gestation. C'est durant cette période que des agents tératogènes divers peuvent induire des malformations : agents infectieux (rubéole...), médicamenteux (par exemple la thalidomide il y a une vingtaine d’années), physiques (rayons X), métaboliques et nutritionnels (diabète, alcool...).

L'embryofœtopathie rubéolique est la plus classique, mais a disparu de nos jours dans les pays occidentaux grâce à la vaccination des filles non immunisées : les malformations les plus habituelles concernaient les organes sensoriels (surdité, cécité) ; la cardiopathie était le plus souvent la persistance du canal artériel, parfois communication inter auriculaire ou inter ventriculaire...

3. En fait, plusieurs types de facteurs sont souvent impliqués, par exemple des facteurs génétiques ne s'exprimant que dans certaines conditions d'environnement... l'hérédité des cardiopathies congénitales est souvent multifactorielle.

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CLASSIFICATION DES CARDIOPATHIES CONGENITALES

Il existe des cardiopathies non cyanogènes et des cardiopathies cyanogènes.

1. Les shunts gauche-droite
En raison du régime de pressions plus élevé dans la grande circulation que dans la petite, un défaut de cloisonnement du cœur ou la persistance d'une communication anormale entre cavités gauches et droites suffit à la création d'un shunt gauche-droite (le sang passant toujours de la cavité à haute pression : gauche, vers la cavité à basse pression : droite).

Il peut s'agir :
- d'une communication inter auriculaire ou inter atriale, ou CIA : étage atrial,
- d'une communication inter ventriculaire ou CIV : étage ventriculaire,
- de la persistance du canal artériel (PCA) : étage des gros vaisseaux.

Les autres shunts sont plus rares : canal atrio-ventriculaire, retour veineux pulmonaire anormal dans les cavités droites...

Le shunt gauche-droite va entraîner un apport supplémentaire de sang dans la circulation pulmonaire: il y a donc augmentation du débit pulmonaire, d'autant plus importante que la communication est plus large ; s'il est important, cet hyperdébit peut s'accompagner d'une hypertension artérielle pulmonaire ou HTAP.

L'hyperdébit et l'HTAP sont responsables de la défaillance cardiaque fréquemment observée dans les CIV ou les autres shunts larges au cours de la première année de vie.

La baisse du débit systémique explique l’hypotrophie habituelle des nourrissons porteurs de larges shunts.

Les troubles respiratoires (broncho-pneumopathies) sont également très fréquents sur des poumons fragilisés par l'hyperhémie.

La maladie artériolaire pulmonaire obstructive est le risque évolutif majeur des HTAP. Une réduction du calibre des artérioles pulmonaires destinée à protéger le capillaire apparaît, au prix d'une élévation importante des résistances à l'écoulement du sang. Les lésions sont d'abord réversibles, puis deviennent définitives avec fibrose artériolaire, irréversibles même si la communication anormale est supprimée. Ces lésions définitives, aboutissant à la constitution d'une HTAP majeure fixée, surviennent en général durant les premières années de vie, d'où l'importance d'une correction chirurgicale précoce en cas de large shunt.

2. Les obstacles isolés

Les obstacles à la sortie du cœur siègent sur la voie gauche ou droite. Ils entraînent une élévation de la post-charge, avec hypertension en amont de la sténose et surcharge ventriculaire systolique.

Les trois obstacles les plus fréquents sont :
Au niveau des cavités gauches :
- sténose aortique : surtout valvulaire, plus rarement supra valvulaire ou sous valvulaire
- coarctation ou sténose isthmique de l'aorte
Au niveau des cavités droites :
- sténose pulmonaire : le plus souvent valvulaire, plus rarement supra valvulaire ou sous-valvulaire, c'est à dire infundibulaire
Rarement :
- Rétrécissement mitral congénital
- Cœur triatrial (une membrane sépare l'atrium gauche en 2 chambres, d’où l’appellation de « coeur triatrial » donc à 3 cavités atriales); tableau voisin d'un rétrécissement mitral).
- HTAP idiopathique.

3. Les cardiopathies cyanogènes

La cyanose traduit l'existence d'une désaturation artérielle périphérique : elle signifie qu'il existe au moins 5g d'hémoglobine réduite pour 100 ml de sang. Les causes peuvent en être diverses (respiratoires par exemple) ; dans le cas des cardiopathies congénitales, elle est due au passage de sang veineux désaturé provenant des veines caves dans l'aorte : il s'agit donc d'un shunt droite-gauche. Elles représentent ce que l'on appelait autrefois "les maladies bleues".

Un shunt droite-gauche peut se produire dans 2 types de circonstances :
L’association d’un obstacle sur la voie pulmonaire et d’un shunt en amont (pour que le sang désaturé passe de droite à gauche, il est obligatoire que les pressions droites soient supérieures aux pressions gauches)
Les erreurs de cloisonnement ou de "branchement" (ex : la transposition des gros vaisseaux, dans laquelle l’aorte est issue du ventricule droit et l’artère pulmonaire du ventricule gauche ; le ventricule droit à double issue, dans lequel les 2 gros vaisseaux naissent du même ventricule ; le ventricule unique, dans lequel il n’existe qu’une seule cavité ventriculaire, etc…).

4. Autres anomalies

Malpositions du cœur dans son ensemble :
Situs inversus (le "situs", c'est à dire la situation des oreillettes et des viscères abdominaux, normal est dit "solitus"). Au stade initial de formation du tube cardiaque, il y a inversion des ébauches droite et gauche, ce qui donne un cœur qui est l'image en miroir du cœur normal. Il existe de plus une inversion des viscères abdominaux (foie, rate, estomac...)
Dextrocardie : la pointe du cœur est à droite
Dextroposition cardiaque : le cœur dans son ensemble est dévié vers la droite, par exemple en cas d’hypoplasie pulmonaire.


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