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LES CARDIOPATHIES CONGENITALES CYANOGENES


Professeur Yvette Bernard
Révision 03/2008

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GENERALITES
TETRALOGIE DE FALLOT
TRANSPOSITION DES GROS VAISSEAUX
SYNDROME D'EISENMENGER
AUTRES CARDIOPATHIES CYANOGENES


GENERALITES

1. Définition

La cyanose est une coloration bleutée des téguments et des muqueuses qui apparaît lorsque le sang capillaire contient au moins 5g d'hémoglobine réduite pour 100 ml.

Causes :

- centrales: par insaturation artérielle: court-circuit, insuffisance de l'hématose (causes respiratoires).

- périphériques : par augmentation de la désaturation veineuse : cause locale (acrocyanose) ou générale (insuffisance cardiaque). Dans le cas des cardiopathies congénitales, il s'agit d'une cyanose par court-circuit due au passage de sang veineux, désaturé, dans le sang artériel aortique: il s'agit donc d'un shunt droite-gauche.

2. Clinique

Cliniquement, une cyanose discrète peut être de diagnostic difficile. Elle est plus visible au niveau des extrémités et des muqueuses (ongles des mains et des pieds, lèvres, oreilles, langue). Elle peut être intermittente, n'apparaissant qu'à l'effort (cris, biberons chez le tout petit). D'autre part, l'existence et l'intensité de la cyanose sont, à hypoxie égale, fonction du chiffre globulaire : l'anémie la diminue, la polyglobulie l'augmente. En cas de doute ou en présence d'une cardiopathie congénitale non étiquetée, il faut toujours faire des gaz du sang artériels ou mesurer la saturation transcutanée par saturomètre pour apprécier la saturation du sang artériel en oxygène.

3. Conséquences cliniques de la cyanose

L'hippocratisme digital: ongles en verre de montre, doigts en baguette de tambour.

Polyglobulie +++ : conséquence de l'hypoxie. Elle peut atteindre des taux très élevés, supérieurs à 20g Hb/100mL et 8 à 10 millions GR/mm3. C'est une réaction qui dépasse son but et est en elle-même dangereuse, car responsable d'une hyperviscosité sanguine génératrice de thromboses, et en particulier d'accidents vasculaires cérébraux. Des saignées, compensées par la perfusion de macromolécules sont parfois nécessaires.

Accroupissement ou "squatting": particulièrement dans la tétralogie de Fallot. L'enfant reste volontiers accroupi, assis sur ses talons. Cette attitude entraîne une élévation de la saturation artérielle périphérique par des mécanismes en partie incertains (diminution du retour veineux provenant des MI?). Ce signe classique n’est plus guère rencontré de nos jours, les enfants étant opérés beaucoup plus tôt que dans le passé.

Acidose métabolique, conséquence de l'anoxie tissulaire (on peut prescrire un peu d'eau alcaline le matin).

Accès de cyanose paroxystique: ce sont les accidents neurologiques paroxystiques des cyanoses congénitales. Ils sont souvent déclenchés par les cris, les pleurs, les efforts. Brusquement la cyanose s'accentue et il apparaît une hypotonie puis une perte de connaissance brève. Dans d'autre cas, c'est une pâleur subite, ou un teint gris, suivi d'une PC (syncope "bleue" ou syncope "blanche"): la mort subite est possible au cours des accès.

Complications neurologiques: les accidents vasculaires cérébraux (AVC) sont des complications redoutables des cyanoses ; ils sont devenus rares du fait de la meilleure prise en charge de ces patients et de la précocité de la chirurgie.

Il s’agit d’AVC :
- par thrombose artérielle ou veineuse,
- par abcès du cerveau (greffe de germes échappant au filtre pulmonaire),
- par endocardite infectieuse (anévrysmes mycotiques, embols septiques).

4. Conditions d'apparition d'un shunt D-G

Il peut s’agir :

De l’association d’un obstacle et d’un shunt d'amont : l’exemple le plus typique en est la tétralogie de Fallot
Ou d’une erreur de cloisonnement ou de "branchement » entre les cavités cardiaques : par exemple, la transposition des gros vaisseaux, le ventricule unique,etc…

Les deux cardiopathies cyanogènes les plus fréquentes sont:
la tétralogie de Fallot,
la transposition des gros vaisseaux.

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TETRALOGIE DE FALLOT

1. Définition

1.1 - Elle associe 4 éléments:
- Deux fondamentaux: CIV et sténose pulmonaire, valvulaire et/ou infundibulaire et/ou supra valvulaire. En général, il s'agit d'une hypoplasie étendue de l'arbre artériel pulmonaire.
- Deux contingents: aorte "à cheval" sur le septum inter ventriculaire (« dextroposition » aortique) et hypertrophie ventriculaire droite (HVD) réactionnelle.

1.2 - Physiopathologie
C'est le prototype de la cardiopathie cyanogène par obstacle associé à une communication anormale, ou shunt, d'amont: il existe une surcharge de volume (par la CIV) et de pression du VD (en raison de la sténose pulmonaire), aboutissant à une HVD et à une inversion du shunt, qui devient D-G lorsque la pression VD devient supérieure à la pression VG.

2 - Clinique

2.1 - Signes fonctionnels: ils sont dominés par la CYANOSE +++.
Apparition en général RETARDÉE (situation différente de la transposition des gros vaisseaux), à quelques mois de vie, ou même quelquefois lors de la marche, parfois plus précoce dans les formes graves (elle apparaît lorsque le shunt s'inverse). Intensité variable d'un cas à l'autre.
"Squatting", seulement visible à l'âge de la marche, plus guère rencontré de nos jours
Dyspnée, fatigabilité d'effort.
Complications de la cyanose: syncopes ou malaises anoxiques, bleues ou blanches, au cours desquelles le souffle peut disparaître (obstruction pulmonaire complète): leur survenue impose un geste chirurgical rapide et la mise sous bêtabloquant en attendant l'intervention.

2.2 - Examen physique
En dehors de la cyanose, les signes se résument au souffle: le plus souvent, souffle holosystolique, intense et frémissant, de CIV au 4ème EICG. Parfois, il prend un caractère plus éjectionnel et râpeux et 2ème - 3 ème EICG (souffle de sténose pulmonaire superposé).

2.3 - Signes radiologiques
Parfois silhouette cardiaque normale: rare
Habituellement, 3 éléments caractéristiques:
 - pointe du cœur relevée (HVD), avec cœur de volume normal (cœur "en sabot")
 - arc moyen gauche très concave (hypoplasie AP)
 - poumons clairs, hypovascularisés, branches de l'AP grêles.


Dans 1/3 des cas, crosse aortique à droite: le bouton aortique passe à droite de l'oesophage.

2.4 - ECG: HVD marquée.

2.5 - Echocardiogramme
affirme le diagnostic en montrant:
la large CIV haute, sous aortique,
la sténose pulmonaire; il permet une étude précise de la partie proximale de l'arbre artériel pulmonaire,
l'aorte à cheval sur le septum I.V., au dessus de la CIV,
l'HVD.

2.6 - Cathétérisme et angiographie
Précisent les conditions anatomiques importantes pour la correction chirurgicale (dépistage d'anomalies parfois associées, non visibles à l'échographie: par exemple anomalies coronaires, CIV multiples). Il n'est fait qu'en préopératoire et non à titre diagnostique.

3 - Evolution - Complications

(Cf + haut: celles communes à toutes les cardiopathies cyanogènes)
Malaises anoxiques ++ surtout dans les formes avec sténose infundibulaire.
Troubles neurologiques: thromboses vasculaires, hémiplégies, abcès cérébraux, dans les formes évoluées.
Complications hématologiques:
 - thromboses
 - hémorragies (troubles de la crase sanguine)
 - hyperuricémie avec goutte
Endocardite infectieuse.

4 - Traitement

du malaise anoxique:
  O2 +++ au masque
  Avlocardyl *IVD (1 ampoule de 5 mg: injecter jusqu'à cédation du malaise).

chirurgical:
  palliatif: anastomose de Blalock-Taussig: : anastomose par tube de goretex entre artère sous-clavière et branche de l'AP du même côté (permet d'oxygéner le sang, en court-circuitant l'obstacle pulmonaire). Indiquée lorsque la tolérance est mauvaise dans les premiers mois de vie, l'enfant étant trop petit pour faire une correction complète d'emblée: c’est une situation rare de nos jours.
  Correction complète sous CEC: patch sur la CIV + valvulotomie pulmonaire et/ou élargissement de la voie pulmonaire par patch. Âge de la correction complète: en général vers l'âge de 6 mois à 1 an (parfois plus tôt ou plus tard en fonction de la tolérance et de la forme anatomique). Le pronostic à long terme est bon, mais risque de troubles du rythme ventriculaire tardifs, à l'âge adulte, particulièrement lorsqu’il existe une régurgitation valvulaire pulmonaire importante qui dilate le VD et s’accompagne de troubles de conduction intra-ventriculaires sévères.

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TRANSPOSITION DES GROS VAISSEAUX

1 - Définition

La transposition complète des gros vaisseaux est une malformation dans laquelle l'aorte naît du ventricule droit et l'artère pulmonaire du ventricule gauche, les cavités cardiaques restant par ailleurs dans leur topographie normale.
L'atrium droit reçoit normalement le sang veineux désaturé, qui passe dans le ventricule droit, puis dans l'aorte. De même, l'atrium gauche reçoit le sang oxygéné des veines pulmonaires, qui passe dans le ventricule gauche puis dans l’artère pulmonaire. Il n'y a donc plus de circulation croisée et les 2 circulations, systémique et pulmonaire, vont fonctionner en parallèle, totalement indépendantes l'une de l'autre.

Pour que la survie soit possible, il est donc indispensable qu'il existe des shunts bidirectionnels entre la grande et la petite circulations, grâce à des communications entre les cavités droites et gauches (CIV, CIA, PCA); la tolérance de la cardiopathie est d'autant moins mauvaise que ces shunts sont plus larges.

2 - Clinique

Type de description: la transposition « simple » des gros vaisseaux, à septum inter ventriculaire intact :

Le problème du diagnostic se pose devant un nouveau-né cyanosé: la transposition est le type même de l'urgence cardiologique néo-natale +++.

Garçon le plus souvent, en général né à terme et sain par ailleurs:
  Présentant une cyanose précoce, dans les premières heures de vie, intense, ne réagissant pas ou peu à l'épreuve de respiration en oxygène pur,
  signes d'insuffisance cardiaques possibles
  auscultation: souvent pas de souffle, ou souffle systolique peu intense latéro-sternal gauche; éclat de B2 au foyer pulmonaire (car l'aorte est antérieure).

Signes radiologiques :
  Cœur ovoïde, en "œuf couché sur le diaphragme"
  pédicule vasculaire étroit de face, du fait de la disposition de l'aorte et de l'artère pulmonaire l'une devant l'autre,
  poumons hypervascularisés
  mais l'aspect est parfois peu différent de la normale.

ECG:
il est peu caractéristique, souvent proche de la normale. Parfois, il existe une HVD.

Ne pas oublier qu'une cardiopathie gravissime, mettant en jeu le pronostic vital, peut s'accompagner d'une auscultation cardiaque normale, d'une RP et d'un ECG peu pathologiques.

Devant ce tableau, on fait en urgence:

un échocardiogramme Doppler+++ qui confirme le diagnostic: c'est l'artère pulmonaire qui est issue du ventricule gauche et l'aorte du ventricule droit. L’on fait également le diagnostic également des malformations associées (PCA, foramen ovale perméable, CIV associée éventuelle). .

un cathétérisme à visée exclusivement thérapeutique: une manœuvre de Rashkind++ par voie veineuse ombilicale ou fémorale : un cathéter spécial de gros calibre est poussé de l'atrium droit dans l'atrium gauche par le foramen ovale: le ballonnet est gonflé dans l'atrium gauche, puis retiré dans l’atrium droit pour déchirer le septum inter atrial et créer une CIA.

avant le Rashkind, mise sous Prostaglandine E1 (Prostine VRâ) afin de maintenir ouvert le canal artériel.

L’on créée donc un double shunt, à l’étage atrial et à l'étage des gros vaisseaux.

3 - Evolution

Si le diagnostic est tardif, la cyanose s'aggrave et une acidose irréversible apparaît, évoluant vers le décès en 2 à 3 jours.Le Rashkind et la mise sous prostaglandine amènent habituellement une nette amélioration de la saturation en oxygène, qui permet de temporiser jusqu'à l'intervention.

La correction anatomique ou « détransposition » des gros vaisseaux, ou "switch" artériel est l’intervention de correction moderne de la transposition des gros vaisseaux : le chirurgien sectionne les vaisseaux au-dessus des sinus de Valsalva et les réimplante sur l'autre ventricule; il doit également réimplanter les coronaires sur la nouvelle aorte.
La chirurgie doit être très précoce, avant le 15ème jour de vie. La mortalité est actuellement inférieure à 5%. Le pronostic à long terme semble excellent, mais le recul n’excède pas actuellement une quinzaine d’années.
Autrefois, avant qu’il soit possible d’opérer les nouveau-nés sous CEC, une correction à l’étage atrial était faite aux environs de 6 mois ou plus tard par intervention de Mustard ou de Senning (correction physiologique mais non anatomique): on créait une nouvelle anomalie, qui était une transposition atriale, qui "annulait" en quelque sorte la transposition artérielle (résection du septum inter atrial et mise en place d'un grand patch, qui dirigeait le sang des veines caves vers la mitrale et le sang des veines pulmonaires vers la tricuspide): intervention beaucoup plus ancienne qui a donné de bons résultats avec un recul maintenant de plus de 30 ans. A distance, risque surtout de troubles du rythme atrial +++ et de dysfonction du ventricule systémique (qui reste un ventricule de morphologie droite), qui ont fait préférer à cette chirurgie la correction anatomique.

 
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SYNDROME D'EISENMENGER

1 - Définition (cf Shunts G-D)

Il existe une grande HTAP "fixée" par "maladie artériolaire pulmonaire obstructive", avec élévation des résistances pulmonaire compliquant l'évolution d'un shunt G-D, avec inversion du shunt et apparition de la cyanose, en général tardive.

2 - Clinique

Cyanose, d’importance très variable
Grande HTAP: éclat de B2 au foyer pulmonaire; parfois souffle diastolique d'insuffisance pulmonaire; le souffle initial (CIV, CA...) a en général disparu.

3 - Signes radiologiques :

Contraste entre la dilatation du tronc et des grosses branches de l'artère pulmonaire et la clarté des plages pulmonaires à leur périphérie (hypovascularisation).

4 - ECG: HVD +++

5 - Evolution

Grave mais souvent longue ; la survie est de nos jours possible jusqu’à la cinquantaine, voire plus tard.
Les complications sont l'insuffisance cardiaque droite, les hémoptysies, la polyglobulie et ses complications, les complications infectieuses, les roubles du rythme, la mort subite…

6 - Traitement

Il est purement palliatif. Abstention chirurgicale (le stade de la chirurgie est dépassé).
Traitement médical symptomatique : traitement de l’insuffisance cardiaque, des troubles du rythme ; prévention des infections (vaccinations ; antibioprophylaxie de l’endocardite infectieuse...) Une polyglobulie excessive peut parfois nécessiter des saignées, compensées par la perfusion d’un volume équivalent de macromolécules, mais il faut laisser ces patients avec un taux d’hémoglobine suffisamment élevé, car l’anémie les aggrave. Un traitement anticoagulant au long cours, ou même un traitement antiagrégant plaquettaire, n’est pas indi

Chez les femmes, les grossesses doivent être formellement contre-indiquées, car elles comportent un risque vital majeur pour la mère (mortalité de 50% encore de nos jours, surtout dans le post-partum). ué, contrairement aux autres cas d’HTAP, en raison du risque d’hémoptysies cataclysmiques, parfois mortelles.

Les traitements spécifiques de l’HTAP commencent à être utilisés dans le syndrome d’Eisenmenger. Le bosentan (Tracleer) a obtenu récemment l’AMM dans cette indication. A un stade plus avancé, une transplantation cœur-poumons peut être discutée.

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AUTRES CARDIOPATHIES CYANOGENES

1. Sténose serrée ou atrésie valvulaire pulmonaire à septum inter ventriculaire intact (autrefois appelée « trilogie de Fallot ») :

Du fait d’un obstacle pulmonaire très serré, les pressions droites en amont vont être très élevées, et il va apparaître un shunt atrial droite-gauche par le foramen ovale « forcé » par l’hyperpression. En réalité, la malformation se résume à une sténose pulmonaire serrée (le 3ème élément de la « trilogie » est l’HVD réactionnelle)
Clinique : cyanose néo-natale intense ± insuffisance cardiaque
Diagnostic par l'échographie
Traitement chirurgical (valvulotomie sous CEC) ; ou plus souvent de nos jours par valvuloplastie percutanée au ballonnet.

2. Atrésie tricuspidienne

Imperforation de la valve tricuspide ; le VD, hypoplasique, n'est donc pas fonctionnel.
C’est une cardiopathie assez rare, très cyanogène
ECG: c'est la seule cardiopathie cyanogène qui s’accompagne d’une HVG (tout le sang passe par l'OG et le VG, et de là, regagne la voie pulmonaire grâce à une CIV associée ou à un CA).
Là encore, le diagnostic est fait par l’échocardiographie.
Une chirurgie palliative est nécessaire en période néo-natale : tube de goretex entre artère sous-clavière et branche pulmonaire homolatérale, afin d’améliorer l’oxygénation. Quelques années plus tard, une dérivation cavo-pulmonaire sera réalisée, souvent en 2 temps : il s’agit d’une chirurgie palliative, car il est impossible de rétablir une anatomie cardiaque normale, comme dans toutes les malformations dans lesquelles il n’existe qu’un ventricule fonctionnel. Dans ces situations, il faut nécessairement utiliser le ventricule existant comme VG, car la survie est impossible sans ventricule systémique ; par contre, la petite circulation ne comportera pas de ventricule, et les veines caves seront anastomosées directement aux branches pulmonaires (dans les premiers montages de ce type, réalisés il y a une trentaine d’années, l’OD était anastomosée directement sur l’artère pulmonaire, dans l’opération de Fontan).

3. Maladie d'Ebstein

Implantation anormalement basse de la tricuspide dans le VD trop proche de l’apex ventriculaire droit.

La gravité en est très variable suivant l’importance de déplacement de la tricuspide; la forme du nouveau-né est souvent sévère, due à la très petite taille du VD « fonctionnel » (insuffisance cardiaque++, cyanose), mais les formes plus mineures permettent une vie normale.

Auscultation: rythme à 3 ou 4 temps

Il existe une cardiomégalie importante et des poumons clairs à la radiographie.

ECG:
 - HAD majeure,
 - bloc de branche droit
 - Wolff-Parkinson-White souvent associé.

Diagnostic par l'échographie Doppler

Le traitement chirurgical reste très difficile.

4. Hypoplasie du cœur gauche

Cardiopathie autrefois assez fréquente; cavité VG très réduite, avec souvent hypoplasie mitrale et aortique.
Tableau de défaillance cardiaque néo-natale gravissime avec cyanose dans les premières heures ou jours de vie.
Pouls non perçus, TA effondrée.
ACIDOSE METABOLIQUE incontrôlable +++, très caractéristique.
Décès rapide dans presque 100% des cas: quelques tentatives de correction chirurgicale ou de transplantation cardiaque néo-natale ont donné des résultats variables.
Rarement rencontrée de nos jours. La plupart des cas sont diagnostiqués à l'échographie foetale et amènent à une interruption médicale de grossesse.

5. Double discordance (appelée autrefois « transposition corrigée des gros vaisseaux ») :

Il existe une discordance atrio-ventriculaire, et une discordance ventriculo-artérielle (d’où le terme actuel de « double discordance »), si bien que les circuits sanguins intracardiaques sont normaux : l’atrium droit est connecté à un ventricule de morphologie gauche, d’où est issue l’artère pulmonaire, et l’atrium gauche est connecté à un ventricule de morphologie droite, duquel naît l’aorte. En pratique, le problème est donc celui de l’inversion ventriculaire, la circulation systémique étant assurée par un ventricule de morphologie droite, qui n’est pas adaptée aux hautes pressions systémiques; de même, la valve A-V correspondante est une tricuspide en position de mitrale, et des fuites mitrales peuvent compliquer l’évolution de cette malformation.

La symptomatologie est fonction des malformations associées, fréquentes : CIV, obstacles pulmonaires notamment, donnant des tableaux cliniques variables.

Dans les cas ou il n’existe pas de malformation associée, la cardiopathie peut être méconnue pendant des années, voire des décennies. Ce peut être la dysfonction du ventricule systémique, ou une insuffisance mitrale qui amènent à porter le diagnostic à l’âge adulte.

Une autre complication possible est le bloc auriculo-ventriculaire complet, car le trajet des voies de conduction est anormal du fait de l’inversion septale. Il faut y penser devant un BAV apparemment idiopathique du sujet jeune.


6. Cardiopathies complexes

Ventricule unique, auquel s’abouchent les deux oreillettes, et duquel naissent les deux gros vaisseaux

Ventricule droit à double issue (VDDI): aorte et AP naissent du VD.

Truncus artériosus (ou tronc artériel commun): un seul gros vaisseau se divise en aorte et AP.

Retour veineux pulmonaire anormal total (à l'OD).

Toutes ces cardiopathies associent à des degrés divers:
cyanose
insuffisance cardiaque
risque d'HTAP et d'évolution vers le syndrome d'Eisenmenger, le tableau étant pour chacune fonction de la forme anatomique.

Des interventions palliatives sont possibles dans presque tous les cas. Depuis une quinzaine d'années, d'énormes progrès ont été faits dans la chirurgie de correction de ces malformations souvent complexes, mais le devenir à long terme de ces patients reste souvent incertain.

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